Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderados por Solip Park, han identificado 103 genes con alteraciones que no sólo provocan enfermedades hereditarias sino que también elevan el riesgo de desarrollar cáncer.

El estudio, realizado en colaboración con instituciones de Seúl, se centró en enfermedades monogénicas, como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher, causadas por una alteración de un solo gen.

La investigación reveló que las alteraciones en estos 103 genes, asociadas con enfermedades monogenéticas, a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen a los individuos al cáncer. Las personas con mutaciones en estos genes mostraron una mayor cantidad de mutaciones relacionadas con el cáncer. Cánceres específicos, como el carcinoma de células renales y el linfoma no Hodgkin, estaban relacionados con determinadas mutaciones genéticas.

El estudio tiene como objetivo mejorar la detección y el tratamiento del cáncer mediante la identificación de variantes alteradas más allá de los genes de predisposición al cáncer actualmente conocidos.

El análisis también exploró cómo las variantes defectuosas de estos genes contribuyen a la progresión tumoral y otras enfermedades, destacando hallazgos como la asociación del gen PAH con el carcinoma de células escamosas de pulmón y los tumores de hígado. Los detalles del estudio se han publicado en Genome Medicine.