Los científicos han desarrollado una nueva técnica llamada «CHOOSE» (CRISPR-human organoids-scRNA-seq) que combina tecnología de organoides y genética para estudiar el impacto de múltiples mutaciones en el cerebro humano.
Esta técnica se utilizó para investigar cómo se relacionan diversas mutaciones con los trastornos del espectro autista (TEA). La investigación, realizada en el Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y el Instituto de Tecnología de Zurich (ETH), utilizó organoides cerebrales para imitar fielmente la complejidad del cerebro humano.
El estudio identificó genes reguladores transcripcionales clave asociados con el autismo y permitió examinar mutaciones a nivel unicelular. Este enfoque ofrece un avance significativo en la comprensión de cómo las mutaciones afectan el desarrollo del cerebro y proporciona información sobre la vulnerabilidad de tipos de células específicas y redes reguladoras de genes asociados con el autismo.
La técnica «CHOOSE» tiene potencial para aplicaciones más amplias en el estudio de diversas enfermedades en modelos humanos, acelerando significativamente la investigación en comparación con los métodos tradicionales.